Choroby genetyczne
Czy dieta może zmieniać nasze geny? Czy nasze traumy z dzieciństwa mogą wpływać na nasze dzieci i wnuki? Odpowiedzi na te pytania może udzielić epigenetyka, czyli nauka zajmująca się badaniem tzw. modyfikacji epigenetycznych. Obecnie uważa się, że modyfikacje epigenetyczne są jednym z najważniejszych odkryć w biologii molekularnej, gdyż pozwoliły one na zrozumienie związku pomiędzy podłożem genetycznym a czynnikami środowiskowymi.
CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2) określana bywa też jako demencja dziecięca. W stosunkowo krótkim czasie po urodzeniu dziecko nie tylko zaczyna cofać się w rozwoju i traci umiejętności takie jak chodzenie, mówienie, przestaje widzieć, pojawiają się też ataki padaczki. Choroba jest śmiertelna, choć teoretycznie istnieją metody jej leczenia, ale w Polsce dostępność do nich jest bardzo ograniczona.
Diagnoza przyszła po ośmiu latach błędnego leczenia i okazała się szokiem: Asia chorowała na ultrarzadką chorobę genetyczną. Jej mięśnie stopniowo zamieniały się w kości, a każdy uraz - które u dzieci zdarzają się przecież wyjątkowo często - doprowadzał do epizodów zaostrzenia choroby. Dziś dorosła już Joanna boryka się z wieloma trudnościami, ale optymizmu mógłby jej pozazdrościć niejeden z nas.
Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych, które charakteryzuje hipermobilność stawów oraz delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra. Chory z EDS ma zaburzoną syntezę kolagenu i/lub budowę tkanki łącznej. Pacjenci chorzy na zespół Ehlersa-Danlosa często uskarżają się na ból stawów oraz liczne zwichnięcia i dyslokacje, jednak to niejedyne zagrożenie, które idzie w parze z tym schorzeniem. EDS dotyka wielu innych organów i układów w ciele. Co należy wiedzieć o EDS?
Choroba Menkesa, inaczej choroba kręconych włosów, to schorzenie, w przebiegu którego, w wyniku niedoboru miedzi, dochodzi do charakterystycznego zniszczenia włosów z ich pofalowaniem - stąd nazwa. Jednak to nie jedyne objawy tej rzadkiej choroby genetycznej. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Menkesa? Jak przebiega leczenie chorych z tym zaburzeniem?
Naukowcy z Garvan Institute of Medical Research w Sydney oraz ich współpracownicy opracowali innowacyjny test DNA. Analizy wykazały, że odkrycie to pozwoli znacznie skrócić proces diagnostyczny wielu trudnych do wykrycia chorób genetycznych.
Zespół Gardnera jest jedną z odmian polipowatości rodzinnej polegającą na występowaniu licznych polipów w okrężnicy, kostniaków (zwłaszcza w żuchwie i w kościach pokrywy czaszki) oraz guzów, torbieli naskórkowych jak również przerostu nabłonka barwnikowatego siatkówki. Chorzy wymagają opieki lekarskiej i monitorowania stanu zdrowia.
Zespół Downa (trisomia 21) to nie choroba, tylko wada genów wywołana dodatkowym chromosomem 21. Nie wiadomo dlaczego u niektórych płodów te chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału komórek. Na czym polega podłoże genetyczne zespołu Downa? Czy zespół może występować rodzinnie? Jakie są typowe problemy zdrowotne pacjentów z tym schorzeniem?
Zespół MELAS to złożona choroba genetyczna występująca u dzieci i młodych osób dorosłych. Objawia się postępującymi uszkodzeniami i rozwojem dysfunkcji mózgu, mięśni, bólami głowy i różnorodnymi objawami neurologicznymi. Schorzenie rozwija się nieubłaganie, powodując upośledzenie w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Czy możliwe jest leczenie zespołu MELAS? Skąd bierze się ta choroba?
Choroby rzadkie, mimo ogromnego postępu medycyny, wciąż nie są w pełni zbadane. Niektóre z nich, z uwagi na sporadyczność notowanych przypadków, pozostają przedmiotem niepełnych, fragmentarycznych badań, a to z kolei ogranicza spektrum znanych i dostępnych terapii. Pacjenci cierpiący na chorobę uznaną za rzadką bardzo często borykają się z brakiem odpowiedniego wsparcia, diagnostyki i dezinformacją. Jakie choroby można zaliczyć do chorób rzadkich? Jak przebiega ich leczenie?
Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) jest nieuleczalną chorobą mózgu. Cierpi na nią jedynie 28 rodzin z całego świata. To groźna choroba dziedziczna. Jakie są objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej?
Nikola ma dopiero 18 lat, a jej walka z chorobą trwa praktycznie całe życie. Młoda kobieta choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Brzmi jak wyrok? Nie dla niej. Osiemnastolatka nie poddaje się, działa na wielu polach i zaraża optymizmem, bo ma przecież cały świat u swych stóp.
Więcej z działu Zdrowie
Materiał partnerski
Redakcja poleca
