Żyję z SMA. „Nie jestem łatwym przeciwnikiem dla swojej choroby”
Nikola ma dopiero 18 lat, a jej walka z chorobą trwa praktycznie całe życie. Młoda kobieta choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Brzmi jak wyrok? Nie dla niej. Osiemnastolatka nie poddaje się, działa na wielu polach i zaraża optymizmem, bo ma przecież cały świat u swych stóp.
Patrycja Pupiec: SMA to choroba, w której istotną rolę odgrywają uwarunkowania genetyczne. Czy ktoś w Pani rodzinie także choruje?
Nikola Gościniak: Nie, nikt w mojej rodzinie nie ma diagnozy rdzeniowego zaniku mięśni.
Pierwszą diagnozę otrzymała Pani nieco ponad rok po urodzeniu, ale Pani mamę zaniepokoiły pewne objawy. Co dokładnie zwróciło jej uwagę?
Mamę zaniepokoił sam fakt, że byłam bardzo malutkim dzieckiem. Do tego uwagę przykuła wiotkość nóg, które potrafiły rozchylać się podobnie, jak u żabki. Nie raczkowałam, nie starałam się samodzielnie stawać, odchylałam główkę do tyłu. Gdybym miała to określić jednym zdaniem, to z tego, co opowiadała mama, było po mnie widać, że jestem słabsza, niż inne dzieci w tym samym wieku.
Domyślam się, że system opieki zdrowotnej, z którym musiała zderzyć się Pani mama w momencie, kiedy stwierdzono diagnozę, był znacznie inny, niż ten, na który narzekamy dzisiaj.
Mama opowiadała mi, że każdy lekarz mówił tak naprawdę co innego. Kiedy zauważyła te niepokojące objawy i poszła do specjalisty, to usłyszała, że „taka jest moja uroda”, „jedne dzieci siadają później, inne wcześniej”. Nie szukano powodów, tylko raczej starano się normalizować te widoczne dolegliwości, a dopiero badania genetyczne dały ostateczną diagnozę.
Czy rodzice myśleli o leczeniu za granicą, czy miała Pani zapewnione leczenie na miejscu?
Z tego, co wspominali, to w tamtych czasach jeszcze nie wiele było wiadomo o leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni na świecie, w tym także w Polsce. Jedyną dostępną formą leczenia była rehabilitacja i wsparcie lekarzy.
Od kiedy jest Pani rehabilitowana?
Praktycznie od postawienia diagnozy. Wtedy praktycznie codziennie rodzice musieli mnie zawozić na zajęcia. Wyglądało to tak, że po przedszkolu jechałam prosto na rehabilitację.
W SMA bardzo istotne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby, prawda?
Ogólnie rzecz biorąc, tak jest, że im wcześniej ta diagnoza zostanie wskazana, tym lepiej dla chorego. Dzisiaj bardzo istotnym aspektem walki z rdzeniowym zanikiem mięśni jest to, aby prócz usprawniania, wprowadzić leczenie. Dziś chorzy na SMA mają już takie możliwości, nawet do razu po wykryciu choroby.
W Pani przypadku samo postawienie diagnozy udało się zrealizować wcześnie, ale pewnie nie wszyscy chorzy mieli tyle szczęścia…
Tak, niestety. Znam przypadki chorych, którzy są osobami leżącymi. Oczywiście to zależy od typu choroby, jaki się ma.
No właśnie, a jaki typ ma Pani?
SMA typu II.
Od osób z niepełnosprawnością ruchową często słyszy się, że ich dzieciństwo to podział na dwa domy, gdzie jednym z nich był szpital. Czy w Pani przypadku było podobnie?
Akurat ja miałam to szczęście, że na dłużej w szpitalach byłam tylko dwa razy w życiu. Jednak znam nieco inne oblicze „przykucia do łóżka”…
To znaczy?
Kiedy chorowałam, to dom zamieniał się w szpital. Miałam w pokoju wszystkie maszyny, które były mi potrzebne do walki z chorobą. Tak naprawdę cała opieka spoczywała na rodzicach, głównie na mojej mamie, która musiała wykonywać wszystko sama, bo lekarze nie byli skłonni zabierać mnie do szpitala, gdy chorowałam, gdyż nawet nie wiedzieli co to za choroba.
Kiedyś jedyną bronią do walki z chorobą była dla Pani rehabilitacja. Dzisiaj przyjmuje Pani lek, który pomaga w codziennym funkcjonowaniu. Jak to się stało, że udało się rozpocząć leczenie?
Kiedy miałam 8 lat, zadzwoniła do mnie lekarka ze szpitala w Warszawie i powiedziała, że jest badanie kliniczne, w którym jeśli chcę, mogę wziąć udział. Lek był wtedy w fazie badań, przemyśleliśmy to z rodzicami i zgodziliśmy się. Od tej pory przez 2 lata byłam uczestnikiem tego badania, potem była około 3-letnia przerwa i ponownie je wznowiono, a później przerwano po pewnym czasie, ponieważ okazało się, że preparat nie ma takiej skuteczności, jakiej oczekiwano.
Potem ta sama firma zaczęła pracować nad lekiem, który przyjmuję teraz.
Czyli wcale to nie było takie proste, jakby się mogło wydawać.
Tak. Po raz kolejny udało mi się „załapać” na badania kliniczne dla pacjentów, którzy wcześniej przyjmowali inne leki.
Czy leczenie tym preparatem jest w pełni refundowane?
Na ten moment jest refundowany, ponieważ biorę udział w badaniach, więc otrzymuje go bezpłatnie, ale nie wiadomo, ile będą jeszcze trwać.
Jak zmieniło się Pani życie dzięki lekom?
Tak naprawdę to największą poprawę zauważyłam mniej więcej po miesiącu przyjmowania leku. Normalnie chodzę do szkoły, nie mam nauczania domowego i ze względu na swoje dolegliwości oraz skoliozę bardzo łatwo się męczę, ale po miesiącu zauważyłam, że po tych 8-9 godzinach w szkole przychodzę do domu i nie jestem tak bardzo zmęczona, jak kiedyś.
Zauważyłam także poprawę w funkcjonalności ciała – lepiej trzymam ręce, są bardziej sprawne, dużo głośniej mówię, polepszył mi się apetyt. Pozytywne działanie leczenia na moją sprawność potwierdzają także fizjoterapeuci. Po tym pierwszym miesiącu było bardzo dużo plusów i na te moment moja choroba po prostu stoi w miejscu i nie jest gorzej.
To znaczy, że lek zatrzymuje postęp choroby?
Tak, takie jest główne działanie tego preparatu i rzeczywiście spełnił te oczekiwania.
Czy pandemia COVID-19 miała wpływ na Pani życie?
Początkowo nie miałam możliwości rehabilitacji z racji ogólnych obostrzeń, ale zauważyłam, że mimo braku usprawniania, dzięki leczeniu szybciej wróciłam do formy. Na ogół po wcześniejszych przerwach to odbudowywanie trwało nawet kilka miesięcy, a teraz znacznie szybciej mi się to udało.
Wspomniała Pani, że chodzi do szkoły. Czy ciężko jest godzić szkołę, rehabilitację, zajęcia dodatkowe?
Codziennie mam rehabilitację, więc wymaga to dobrej organizacji, ale to nie jest tak, że się nie da tego połączyć. Oczywiście jestem potem zmęczona, bo jednak spędzam dużo czasu w szkole, potem rehabilitacja, a gdy wracam do domu, to czekają lekcje do odrobienia…
Czy znajduje Pani czas na swoje pasje? Czym się Pani interesuje?
Kocham wizaż. Wykonuje różne makijaże okolicznościowe, czasami także maluję modelki do sesji zdjęciowych. Staram się spełniać w tym i to daje mi dużo radości. Hobbistycznie zajmuję się także fotomodelingiem.
Właśnie z tymi obszarami wiąże Pani swoją przyszłość?
Chciałabym w przyszłości prowadzić szkolenia z wizażu i ogólnie pracować w tym kierunku. Może pójdę na studia, ale w tym momencie nie jest to dla mnie priorytetem. W przyszłości chciałabym otworzyć własną działalność szkoleniową połączoną z salonem piękności, w którym każda kobieta mogłaby się poczuć wyjątkowo, zrelaksować się i odpocząć.
O tym Pani marzy?
To ciężkie pytanie (śmiech). Moje plany to raczej moje cele, do których chcę dążyć. Na ten moment, gdybym miała wskazać, to chciałabym wybrać się w podróż do ciepłych krajów, żeby uciec od tej zimowej pluchy.
Czy towarzyszy Pani poczucie, że choroba w czymś Panią ogranicza, hamuje?
W sumie to nie, bo ani ja, ani moja rodzina nie traktowaliśmy mojej choroby, jako czegoś, co nas ogranicza. Wiadomo, że trzeba pewne rzeczy robić inaczej, inne zajmują znacznie więcej czasu, ale zawsze staraliśmy się znaleźć rozwiązanie. Mogę nawet powiedzieć, że choroba nauczyła mnie szukać rozwiązań.
Zapytałam o to dlatego, że wiele w pełni zdrowych osób uważa, iż jeśli ktoś mierzy się z chorobą, to jego życie jest ograniczone, a właśnie między innymi Pani historia pokazuje, że tak wcale nie musi być.
Dziękuję. Wielu ludzi tak myśli, że SMA to koniec świata, a ja wychodzę z założenia, że nie ma co się poddawać. Nie należy się skupiać na tym, czego nie możemy, tylko skupiać na tym, co jest do zrobienia, bo inaczej zostaje nam tylko siedzenie w domu i narzekanie, a przecież można po prostu cieszyć się tym, co mamy.
A w chwilach zwątpienia, bo pewnie też się zdarzają takie momenty, jak Pani sobie radzi?
Od dziecka mam coś takiego, może właśnie dzięki swojej chorobie, że patrzę na życie optymistycznie i pewnie dlatego łatwiej mi się żyję.
Czy można powiedzieć, że choroba dała Pani siłę?
W sumie to nigdy się nad tym nie zastanawiałam, ale kiedy teraz zadała mi pani to pytanie, to myślę, że może rzeczywiście tak jest?
Jestem przekonana, że tak jest!
Chyba tak, bo w sumie radzę sobie z codziennością, realizuję swoje pasje, chcę się rozwijać i chyba nie jestem łatwym przeciwnikiem dla swojej choroby.
Czy kiedykolwiek spotkała się Pani z negatywnym odbiorem swojej osoby, czy raczej spotyka się pani z pozytywnymi reakcjami?
Chyba nigdy nie zdarzyło mi się, że ktoś był dla mnie niemiły albo mnie wyśmiewał nawet wśród moich rówieśników. Myślę, że mam szczęście, bo wiem, iż nie u każdego tak to wygląda.
Przy SMA przyjęło mówić, że życie z tą chorobą to życie w ciągłej niepewności. Obawia się Pani tego, co przyniesie przyszłość?
To akurat bardzo słuszne twierdzenie, bo przy SMA nigdy nie wiadomo, co się wydarzy następnego dnia, ale staram się zachować wewnętrzny spokój, nawet w momencie, kiedy coś się dzieje i z reguły zawsze znajdujemy z rodziną jakieś odpowiednie rozwiązanie.
Czy myśli Pani, że SMA jest schorzeniem, które społeczeństwo już zna, czy jeszcze wiele przed nami, by zrozumieć, na czym polega ta choroba?
Na pewno teraz jest już dużo większa wiedza na ten temat, ale zdarzają się jeszcze ludzie, którzy kompletnie nie mają wiedzy na ten temat. Z drugiej strony na pewno jest takich przypadków znacznie mniej niż kiedyś. Pamiętam, że gdy byłam jeszcze małą dziewczynką, to wiedza na temat SMA była bardzo mała.
Choroba towarzyszy Pani praktycznie prawie cały życie. Jakie zmiany dostrzega Pani w infrastrukturze i leczeniu SMA?
Przede wszystkim, że w końcu jest to leczenie, które spowalnia chorobę i ułatwia funkcjonowanie. To naprawdę duży krok dla osób chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Jest leczenie refundowane, które wspiera tę walkę z chorobą.
Duże miasta takie jak na przykład Warszawa są bardzo dobrze dostosowane dla osób z niepełnosprawnością ruchową. Pojazdy komunikacji miejskiej są niskopodłogowe, są windy, podjazdy. Zdaję sobie sprawę, że dla zdrowych ludzi to nie ma znaczenia, ale dla mnie i mojej rodziny to ogromne ułatwienie, bo osoba na wózku jest w stanie być samodzielna i bez asysty poruszać się po mieście.
Co chciałaby Pani powiedzieć innym chorym, którzy też cierpią na SMA?
Przede wszystkim, że nie ma sensu narzekać i płakać nad swoją chorobą. Ja wiem, że to trudny przeciwnik, bo sama mierzę się z nim już wiele lat, ale staram się cieszyć tym, co mam. Każdy sukces to dla mnie kolejny powód do radości.
Więcej o Nikoli:
Przeczytaj inne artykuły z cyklu Żyję z...
- Żyję z Hashimoto: "Lekarze kazali mi jeść 1000 kcal dziennie"
- Żyję z niepełnosprawnością. „Otrzymał orzeczenie tylko na rok, bo nikt nie wierzył, że przeżyje”
- Żyję z chorobą Leśniowskiego-Crohna: "Usłyszałam, że od teraz moje życie się bardzo zmieni"
- Żyję z niepełnosprawnością. „Nie oczekuję, że Gabryś będzie geniuszem”
- Żyję z zespołem Robertsa: "Lekarze nie dawali jej szans na przeżycie, mieliśmy pobrać krew od nieżywego dziecka"
- Żyję z ChAD. Mika Urbaniak: moją ucieczką był alkohol, zagłuszał emocje
- Żyję z depresją lekooporną: "Będąc na lekach nadal nie dawałam sobie rady z życiem"
- Żyję ze stwardnieniem rozsianym. "Nie chodzi o to, by usiąść i płakać"
- Żyję ze stomią. Historia Agaty: żyłam 26 lat z nieczynnym jelitem bez diagnozy
- Żyję ze schizofrenią: "Usłyszałem: takich to powinni zamykać”
- Z cyklu "Żyję z": "Moment załamania przychodzi, kiedy leczenie się kończy"
- Żyję z chorobą Möbiusa i nie tylko. Julia nie może się uśmiechać, mrużyć oczu ani marszczyć brwi
![Czy masz stan przedcukrzycowy? Sprawdź to [TEST]](jpg/gf-ppvd-4kh9-gqak_czy-masz-stan-przedcukrzycowy-320x213.jpg)
