Zespół Ehlersa-Danlosa - przyczyny, objawy, leczenie

2022-03-14 13:35

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych, które charakteryzuje hipermobilność stawów oraz delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra. Chory z EDS ma zaburzoną syntezę kolagenu i/lub budowę tkanki łącznej. Pacjenci chorzy na zespół Ehlersa-Danlosa często uskarżają się na ból stawów oraz liczne zwichnięcia i dyslokacje, jednak to niejedyne zagrożenie, które idzie w parze z tym schorzeniem. EDS dotyka wielu innych organów i układów w ciele. Co należy wiedzieć o EDS?

Zespół Ehlersa-Danlosa, mało kiedy zauważany przez lekarzy, to grupa rzadkich chorób genetycznych. U osoby chorej zaburzone jest powstawanie i/lub budowa kolagenu, budulca tkanki łącznej, przez co często pierwszym, charakterystycznym objawem są hipermobilne stawy. Nadmierna wiotkość stawów prowadzi do zwichnięć oraz dyslokacji (np. rzepek kolanowych czy barków), a w niektórych rodzajach zespołu skóra chorego jest bardzo rozciągliwa i nierzadko można zaobserwować na niej siniaki od najlżejszych stłuczeń.

Wyróżnia się czternaście typów EDS, z czego znaleziono trzynaście mutacji genetycznych prowadzących do choroby. Dla typu hipermobilnego nie odkryto jeszcze odpowiedniego genu. Zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczony autosomalnie recesywnie lub dominująco, ale nieraz występuje mutacja de-novo, co oznacza, że pojawia się ona spontanicznie i rodzice chorego dziecka nie przekazali mu wadliwego genu.

Zespół Ehlersa-Danlosa to jednak więcej, niż dyslokacje i ból stawów. Tkanka łączna znajduje się w całym organizmie, więc przy jej zaburzonym funkcjonowaniu wiele narządów oraz układów w ciele chorego na zespół Ehlersa-Danlosa może nie działać prawidłowo. W niektórych przypadkach, szczególnie w typie naczyniowym, bezpośrednio zagraża to życiu i skraca jego przewidywaną długość.

Najstarsze wzmianki o tej chorobie sięgają czasów starożytnych i opisywał je już Hipokrates, jednak po dziś dzień nie da się oszacować ilości chorych, ze względu na małą świadomość istnienia tego schorzenia oraz bardzo zróżnicowany przebieg. W efekcie osoby dotknięte chorobą często latami nie mogą dostać diagnozy. Bywają odsyłane do psychiatry lub do cyrku, ze względu na zjawiskowe umiejętności w rozciąganiu skóry i wyginaniu kończyn ("człowiek-guma").

Uważa się, że EDS występuje od 1:2500-1:10 000 osób.

Spis treści

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy
Zespół Ehlersa-Danlosa - choroby współistniejące
Zespół Ehlersa-Danlosa - typy
Zespół Ehlersa-Danlosa - diagnoza
Zespół Ehlersa-Danlosa - leczenie

Poradnik Zdrowie: wady genetyczne płodu a badania prenatalne

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy

W zespole Ehlersa-Danlosa wyróżnia się objawy podstawowe oraz objawy dodatkowe, które są zależne od typu. Nie oznacza to jednak, że każdy chory na dany typ będzie doświadczał tych samych objawów lub chorób współistniejących.

Objawy podstawowe dzieli się na stawowe oraz skórne.

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy stawowe

hipermobilność (na podstawie skali Beightona) oraz bardzo szeroki zakres ruchów
wiotkość stawów
częste urazy
dyslokacje
zwichnięcia i powikłania po nich
zwyrodnienia (m.in. zwyrodnienia kolan, zwyrodnienia kręgosłupa), nawet u młodych osób

Zespół Ehlersa-Danlosa - objawy skórne

delikatna, określana jako "jedwabista", miękka skóra
w niektórych typach skóra nadmiernie rozciągliwa
występowanie blizn atroficznych
powstawanie bliznowców
łatwość siniaczenia

Objawy dodatkowe zespołu Ehlersa-Danlosa

Mogą obejmować:

niedomykalność zastawki mitralnej serca
kruchość narządów (naczyń krwionośnych, jelit, pęcherza), mogąca prowadzić do ich pękania
problemy ze wzrokiem (astygmatyzm) i zmienna wada wzorku, trudność w dobraniu okularów
skolioza i/lub kifoskolioza
szpotowatość stóp i/lub kolan
wiele innych

Zespół Ehlersa-Danlosa - choroby współistniejące

Choroby współistniejące, podobnie jak objawy dodatkowe, różnią się w zależności od typu zespołu i zależne są od osoby. Chorzy na Ehlersa-Danlosa mogą mieć problemy z:

układem immunologicznym (np. MCAS, Zespół Aktywacji Komórek Tucznych, astma)
układem pokarmowym (np. nietolerancje pokarmowe, zespół jelita drażliwego)
układem krwionośnym (np. tętniaki, rozwarstwienia naczyń)
układem moczowo-płciowym (np. trudności w utrzymaniu ciąży, wypadanie narządów rodnych)
układem hormonalnym (np. choroby tarczycy, endometrioza)
układem nerwowym (np. malformacja Chiari'ego, bóle głowy różnego pochodzenia, w tym migrenowe; zakotwiczenie rdzenia kręgowego)
układem ruchu (np. niestabilność kręgosłupa, zwyrodnienia stawów, osteoporoza)

Chorym na EDS towarzyszy również ból, między innymi ból mięśni, przewlekłe zmęczenia oraz bardzo często cierpią na zaburzenia snu, stany lękowe oraz depresję.

Zespół Ehlersa-Danlosa - typy

Typy zespołu Ehlersa-Danlosa:

klasyczny (cEDS)
jak klasyczny (clEDS)
sercowo-zastawkowy (cvEDS)
naczyniowy (vEDS)
hipermobilny (hEDS)
artrochalasia (aEDS)
skórny (dEDS)
kifoskoliotyczny (kEDS)
zespół kruchej rogówki (BCS)
spondylodysplastyczny (spEDS)
z przykurczami mięśniowymi (mcEDS)
miopatyczny (mEDS)
okołozębowy (pEDS)
nieokreślony (zdiagnozowano w trzech, niespokrewnionych ze sobą rodzinach, u czterech osób)

Zespół Ehlersa-Danlosa - diagnoza

Diagnozę zespołu Ehlersa-Danlosa wystawia się na podstawie badań genetycznych. W przypadku typu hipermobilnego lekarz stawia diagnozę kliniczną poprzez potwierdzenie objawów i wykluczenie pozostałych zaburzeń tkanki łącznej.

Zespół Ehlersa-Danlosa - leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą nieuleczalną, o nieprzewidywalnym przebiegu. Terapia polega na łagodzeniu objawów, niwelowaniu chorób współistniejących oraz na profilaktyce (np. coroczna wizyta i badanie USG jamy brzusznej u gastroenterologa).

Wizyty kontrolne u lekarzy rożnych specjalizacji mogą zapobiec gwałtownemu pogorszeniu zdrowia i wykryć ukryte schorzenia, zanim przyniosą nieodwracalne skutki. Jako że przewlekły ból jest nieodłączną częścią EDS, chorym zaleca się bycie pod opieką poradni leczenia bólu, aby poprawić komfort ich życia i wdrożyć odpowiednią farmakoterapię. Dużą pomocą będzie również skorzystanie z pomocy fizjoterapeuty.

Czytaj też:

Zuzanna Sekuła