Choroby genetyczne
Choroba syropu klonowego (MSUD) to schorzenie, w przebiegu którego organizm nie rozkłada trzech białek - leucyny, izoleucyny i waliny. W konsekwencji białka te oraz toksyczne produkty ich rozkładu odkładają się w organizmie, doprowadzając do jego stopniowego zatrucia, co może skończyć się śmiercią. Jakie są przyczyny i objawy choroby syropu klonowego? Jak przebiega leczenie?
Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn. W wyniku aberracji chromosomowych większość z nich praktycznie nie jest w stanie wytwarzać nasienia, dlatego 95-99 procent chorych jest bezpłodna. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Klinefeltera? Czy leczenie choroby i przywrócenie płodności jest możliwe?
Zespół TAR to rzadka, dziedziczna choroba krwi i kości. Dziecko z zespołem TAR rodzi się bez kości promieniowej oraz z małą ilością płytek krwi (małopłytkowością), która zwiększa ryzyko wystąpienia zagrażających życiu krwawień do mózgu w pierwszych latach życia dziecka. Jakie są przyczyny i objawy zespołu TAR? Na czym polega leczenie?
Hipercholesterolemia rodzinna (hiperlipidemia rodzinna) to dowód, że wysoki poziom cholesterolu nie zawsze jest efektem błędów w diecie i braku ruchu. Jego przyczyną mogą być inne choroby lub też - i to wcale nie tak rzadko - wady w budowie jednego z genów... Jakie objawy mogą wskazywać, że mamy do czynienia z rodzinnym wysokim poziomem cholesterolu? Jak leczyć dziedziczny wysoki poziom cholesterolu?
Istnieje wiele zagrożeń, które mogą zaburzyć rozwój płodu podczas ciąży. Często są one pochodzenia zewnętrznego, tak jak jest to w przypadku infekcji wewnątrzmacicznej, czy dostania się toksyn do organizmu matki. Istnieją jednak również zagrożenia wewnętrzne. Do nich należą różne mutacje genetyczne, prowadzące do chorób. Często można je rozpoznać wcześniej, dzięki badaniom prenatalnym. W przypadkach stwierdzenia nieuleczalnej choroby genetycznej prawodawstwo wielu krajów dopuszcza możliwość dokonania aborcji. A jak wygląda to w Polsce?
Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, która może doprowadzić do dysfunkcji wątroby i śledziony, a także układu kostnego i nerwowego, co uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Jednak odpowiednio wczesne zdiagnozowanie choroby, a co za tym idzie - wczesne rozpoczęcie leczenia, może doprowadzić nie tylko do zahamowania postępu choroby, lecz także do cofnięcia się zmian. Jakie są przyczyny i objawy choroby Gauchera? Na czym polega jej leczenie?
Obrzęk tłuszczowy, czyli lipodemia, to schorzenie obejmujące tkankę podskórną, a polega na symetrycznym, nieproporcjonalnym gromadzeniu nadmiernej ilości tkanki tłuszczowej, zazwyczaj w obrębie kończyn dolnych. Jakie są przyczyny wystąpienia lipodemii? Jak przebiega leczenie obrzęku tłuszczowego?
W 31. tygodniu ciąży rodzice Martynki usłyszeli, że ich córka urodzi się martwa. Wcześniejsze badania nie wykazywały żadnych nieprawidłowości. Dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką wadą genetyczną - zespołem Robertsa. Operacja w Stanach Zjednoczonych dała rodzinie szansę na namiastkę normalności. Z mamą Martynki rozmawia redakcja portalu Poradnik Zdrowie.
Zespół Gitelmana to dziedziczna, wrodzona choroba nerek. To schorzenie o najczęściej łagodnym przebiegu. Nie wpływa na długość życia chorego, ani na funkcjonowanie nerek. Komfort życia osób z zespołem Gitelmana nie odbiega od zdrowej populacji. Dla chorych dokuczliwe może być tylko zwiększona męczliwość podczas wykonywania codziennych aktywności
Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH) to wrodzony brak lub niedorozwój macicy i pochwy. Pacjentki z zespołem MRKH nie mogą odbywać stosunków pochwowych oraz zajść w ciążę i urodzić dziecka. Jednak współczesna medycyna daje szansę na udane życie seksualne, a nawet na macierzyństwo. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera? Na czym polega leczenie?
Choroby genetyczne to duża grupa schorzeń związanych z nieprawidłowościami w obrębie materiału genetycznego człowieka. Dowiedz się, jakie są najczęstsze choroby genetyczne, jak są dziedziczone choroby genetyczne, które choroby genetyczne matka może przekazać dziecku oraz czy można ochronić się przed chorobami genetycznymi?
Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii, a ich objawy różnią się od siebie w zależności od obszaru, który dotknęły zmiany patologiczne, i tempa postępowania choroby. Jakie są rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy?
Więcej z działu Zdrowie
Materiał partnerski
Redakcja poleca
