Zespół Klinefeltera: przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn. W wyniku aberracji chromosomowych większość z nich praktycznie nie jest w stanie wytwarzać nasienia, dlatego 95-99 procent chorych jest bezpłodna. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Klinefeltera? Czy leczenie choroby i przywrócenie płodności jest możliwe?
Spis treści
- Zespół Klinefeltera: przyczyny
- Zespół Klinefeltera: objawy
- Zespół Klinefeltera: diagnoza
- Zespół Klinefeltera: leczenie
Zespół Klinefeltera, inaczej zespół 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy, to choroba genetyczna, która polega na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. Klasyczny zespół Klinefeltera jest spowodowany nieprawidłowym genotypem 47, XXY. Są również pacjenci z jeszcze większą liczbą chromosomów: 48 XXYY i 49 XXXXY. Zespół Klinefeltera diagnozuje się u 1 na 1000 urodzonych chłopców.
Zespół Klinefeltera: przyczyny
Przyczyną zespołu Klinefeltera jest aberracja chromosomowa spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu X, który determinuje płeć żeńską. Przyczyną tej nieprawidłowości genetycznej jest zaburzenie podziału mejotycznego zachodzącego w komórkach rozrodczych męskich i żeńskich.
Polecany artykuł:
Zespół Klinefeltera: objawy
Objawy zespołu Klinefeltera rozpoznaje się dopiero w okresie dojrzewania, kiedy prawidłowo produkcja testosteronu gwałtownie wrasta. U pacjentów cierpiących na zespół Klinefeltera przebieg dojrzewania płciowego jest nieprawidłowy, ponieważ produkcja tego hormonu jest niewystarczająca. Wówczas u chorych z kardiotypem 47, XXY obserwuje się:
- ponadprzeciętny wzrost
- kobieca sylwetka ciała (charakterystyczna budowa miednicy i klatki piersiowej)
- małe jądra
- słabo rozwinięte mięśnie
- długie kończyny górne i dolne
- brak owłosienia na twarzy i słabe owłosienie reszty ciała
- ginekomastia, czyli tzw. męskie piersi
U pacjentów z większą liczbą chromosomów X objawy są dużo cięższe niż w klasycznym zespole Klinefeltera. U chorych z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY poza ww. objawami, obserwuje się także zaburzenia psychiczne. Ponadto charakterystyczny jest hiperteloryzm oczny, czyli zbyt szeroko rozstawione oczy, płaska nasada nosa i klinodaktylia piątego palca dłoni, tj. boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca.
Polecany artykuł:
Zespół Fraccaro
Zespół Fraccaro to postać zespołu Klinefeltera, został jednak wyodrębniony ze względu na znaczne różnice.
W przeciwieństwie do chorych z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY, pacjenci z 49,XXXXY są niscy, mają nasilone cechy dysmorficzne twarzy, takie jak hiperteloryzm czy płaska nasada nosa. Niektórzy chłopcy rodzą się z rozszczepem podniebienia.
Nierzadkie są również wady wrodzone serca, synostoza promieniowo-łokciowa, stopa wydrążona (pes cavus), kolana koślawe (genu valgum), hipotonia i wiotkość w stawach. Również występują zaburzenia psychiczne.
U pacjentów z większą niż jeden dodatkową liczbą chromosomów X stwierdza się od umiarkowanej do ciężkiej niepełnosprawność umysłową. Według badań każdy dodatkowy chromosom X wiąże się z obniżeniem IQ o przeciętnie 15-16 punktów.
Zespół Klinefeltera: diagnoza
Diagnozę stawia się na podstawie wyników badania cytogenetycznego (analizy chromosomów), które potwierdza lub wyklucza obecność dodatkowego chromosomu X.
Zespół Klinefeltera: leczenie
Pod kontrolą pediatry, endokrynologa i genetyka stosuje się terapię hormonalną testosteronem od momentu, kiedy pacjent skończy 12 lat, aż do końca jego życia.
Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby. Niemożliwe jest także przywrócenie płodności.
![Czy masz stan przedcukrzycowy? Sprawdź to [TEST]](http://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-ppVd-4KH9-GqAK_czy-masz-stan-przedcukrzycowy-320x213.jpg)
