Choroby genetyczne

Czy nowotwór jelita grubego jest dziedziczny? [Porada eksperta]

Witam! Mam 38 lat, pół roku temu zmarł mój tata na raka jelita grubego, jego ojciec zmarł na marskość wątroby. Od mamy strony babcia zmarła na raka wątroby, a siostra mamy na raka jelita grubego. Może to obsesja, ale wydaje mi się, że też ze mną jest coś nie tak. Robiłam podstawowe badania krwi i moczu i są super dobre! Tym bardziej się denerwuję. Co powinnam zbadać dla pewności? Moja lekarka pierwszego kontaktu mówi, że jestem przewrażliwiona. Proszę o poradę, Agnieszka

Dziedziczenie stwardnienia rozsianego [Porada eksperta]

Mój chłopak już od bardzo dawna źle się czuje. Ma zawroty głowy, jak to ujmuje "czuje się jak na haju", ma także problemy z oddychaniem, ciągle boli go głowa i zęby, co go bardzo denerwuje i czasem to odbija się na atmosferze w domu. Ma problemy ze wstawaniem, często mawia "z rana czuję się gorzej niewyspany niż jak szedłem spać". Jego mama ma stwardnienie rozsiane i nie wiem, czy może on też będzie miał tę chorobę. Choć z drugiej strony ma wujka, który miał podobne objawy i okazało się, że jest chory na serce, teraz bierze odpowiednie leki i czuje się o wiele lepiej. Mój chłopak był u kardiologa, który powiedział, że serce ma zdrowe, ale jego stan może być związany z hormonami. Byliśmy u różnych lekarzy i każdy mówi, że jest zdrowy, prywatnie próbowaliśmy różnych leków, ale żaden nie działał - Wojtek miał wszystkie z możliwych skutków ubocznych z każdego leku. To trwa już kilka lat i boje się, że przez to, że on nie wie, co mu jest, to nabawił się jakiejś nerwicy, bo bardzo by chciał wiedzieć, co mu jest, a każdy mu mówi że jest zdrowy i że może pójść do psychologa. Mój chłopak ma 28 lat. Jakie badania jeszcze powinien wykonać?

Rodzice Rh+ (plus) a dziecko Rh- (minus). Jak dziedziczy się gen RHD? [Porada eksper…

Dlaczego zdarza się, że rodzice mają krew Rh+, natomiast dzieci Rh-?

Fenyloketonuria - czy przebieg choroby zależy od mutacji genu? [Porada eksperta]

Witam serdecznie! Jestem mamą 6-latka chorego na fenyloketonurię. Po długiej walce zrobiono nam w końcu badania genetyczne i w związku z tym mam pytanie. U mojego dziecka stwierdzono po drugich badaniach (ponieważ w pierwszych wykryto tylko jedną mutację R408W) jeszcze jedną mutację Q226X, która jest opisana w bazie WWW.PAHDB, natomiast informacji na temat klinicznego znaczenia nie ma, w związku z czym nie jest możliwe obecnie przedstawienie korelacji fenylotypowo-genowej. Zatem nasuwa mi się pytanie, jaką postać fenyloketonurri ma mój syn, gdyż wyniki stężenia fenyloalaniny bez prowadzenia diety są minimalnie podwyższone.

Dystrofia Fuchsa [Porada eksperta]

Na czym polega mechanizm dystrofii Fuchsa i jak się leczy to schorzenie?

Wrodzony brak kości piszczelowej: operacja tibial hemimelia Bartka Bułata

Bartek Bułat urodził się z tibial hemimelia - wrodzonym brakiem kości piszczelowej. Lekarze początkowo sugerowali rodzicom amputację, ale dr Dror Paley z The Paley Advanced Limb Lengthening Institute zaproponował operację rekonstrukcji nóg dziecka.

Dziedziczenie genów, czyli wpływ kombinacji genów na nasz wygląd, charakter i temper…

Dziedziczenie genów to skomplikowana sprawa. Wiadomo, że już w chwili zapłodnienia zapada decyzja o wielu cechach dziecka. Geny decydują, jaki kolor oczu czy skręt włosów będzie miał twój malec, czy będzie pewny siebie, pogodny i wesoły, czy raczej smutny i nieśmiały. Dziedziczymy po naszych przodkach nie tylko domek z ogródkiem, ale także temperament, osobowość i wygląd.