Choroby genetyczne
![Fenyloketonuria - jakie badania dodatkowe wykonać? [Porada eksperta]](http://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-NFUB-jCnw-iT7X_porada-genetyka-320x213.jpg)
U mojego dziecka stwierdzono fenyloketonurię klasyczną jak miał 11 dni. Zostały wykonane badania genetyczne i nie wykryto żadnych mutacji. O czym to świadczy? Badano 106 mutacji najczęściej występujących.
Chcę się dowiedzieć czy ojciec z grupą krwi Orh+, matka Arh- może być ojcem córki a grupą krwi ABrh- . Serdecznie dziękuję za odpowiedź.
Moja córka jest w drugiej ciąży. Pierwsza przebiegła bez większych problemów i urodziła się dziewczynka. Teraz mamy problem, gdyż przychodnia, która wykonała badania prenatalne (USG i biochemia wg standardów FMF) określiła, że ryzyko trisomii 21 jest jak 1:251 i należy wykonać amniopunkcję. W wydanym opisie badania popełniono błąd, błędnie wpisując datę urodzenia i nr PESEL. Przy próbie uzyskania prawidłowego sporządzonego opisu badania, Pan doktor stwierdził, że do oceny ryzyka trisomii 21 nie jest w standardach jego przychodni uwzględniany fakt stwierdzenia w USG obecności kości nosowej (stwierdzony w opisie badania - NB+).
W związku z tym mam do Pani Doktor pytanie: Czy standard FMF tych badań nie bierze pod uwagę faktu stwierdzenia kości nosowej u płodu? Poddanie się amniopunkcji jest bardzo stresującą decyzją. Proszę o odpowiedź.
Czy jeżeli ojciec ma grupę krwi 0rh+ a córka A lub B lub AB, to nie są spokrewnieni? Dziękuję.
Mamy pewien problem z mężem. Już jesteśmy parę lat po ślubie. Pobraliśmy się jako dzieciaki, bo byłam w ciąży. Mąż doskonale wiedział, że nie jestem z nim w ciąży, tylko z innym mężczyzną. Poznaliśmy się, jak już byłam w ciąży, ale postanowił wziąć dziecko na siebie.
Uprawialiśmy seks, jak byłam jeszcze w pierwszym trymestrze ciąży. Jak urodziłam, było widać, że dziecko do żadnego z nas nie jest podobne. Mąż jest blondyn o niebieskich oczach, a ojciec dziecka brunet i ja też bruneta z ciemnymi oczami. A po tych paru dość długich latach zauważyłam jak dziecko się zmienia, że zamiast być podobne do mnie lub biologicznego ojca, to on się stal blondynem o niebieskich oczach, wręcz błękitnych. Czy możliwe jest, że syn mógł przejąć część genów po moim mężu?
Jakie może być prawdopodobieństwo zachorowania mojej córki (2,5 roku) na astmę oskrzelową, jeżeli chorował na nią mój mąż - jej tata i jej prababcia (a babcia mojego męża od strony taty mojego męża)?
Czy jeśli jestem spokrewniony ze swoją dziewczyną w taki sposób, że jej pradziadek i moja prababcia to rodzeństwo, to czy nasze dzieci mogą być upośledzone umysłowo? Czy będą chore? Jakie jest tego prawdopodobieństwo? Czym to grozi?
Czy jeśli jestem spokrewniony ze swoją dziewczyną w taki sposób, że jej pradziadek i moja prababcia to rodzeństwo, to czy nasze dzieci mogą być upośledzone umysłowo? Czy będą chore? Jakie jest tego prawdopodobieństwo? Czym to grozi?
Moja córka ma zespół Retta. Teraz jestem w 8 tygodniu ciąży - czy powinnam zrobić badania genetyczne, bo nie ukrywam, że się boję ponownego Retta, choć wiem, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby ponownie jest bardzo niewielkie. Dziękuję.
W rodzinie mojego męża była duża liczba zachorowań na nowotwory. Ze strony matki babcia chorowała na raka piersi, jej 2 córki na raka szyjki macicy (to chyba nie jest dziedziczne?), ze strony ojca dziadek chorował na raka płuc, ciotka i pradziadek na raka żołądka, nie wiem jak oni się odżywiali, także nie potrafię powiedzieć, czy dieta się do tego przyczyniła.
Bardzo się boję, gdyż mówi się powszechnie, że rak to choroba dziedziczna i przy dużej liczbie zachorowań mutacje genów na pewno występują, chociaż badania genetyczne wyszły ujemnie.
Mój mąż miał robioną kolonoskopię i gastroskopię, nie wykazały żadnych zmian. Staram się dbać o zdrową dietę, ale lęk towarzyszy mi codziennie.
Jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania przez mojego męża i co możemy zrobić, żeby to ryzyko zmniejszyć?
Czy choroba alkoholowa jest przenoszona genetycznie?
Jestem z chłopakiem, który jest chory na chorobę wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Czy jak zdecyduję się na dziecko, czy jest możliwość, że moje dziecko będzie chore?
Więcej z działu Zdrowie
Materiał partnerski
Redakcja poleca
