Zespół Westa: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Westa to zespół padaczkowy charakterystyczny dla populacji dziecięcej. Zespół Westa jako padaczka dziecięca jest schorzeniem dość ciężkim, co wynika m.in. z tego, że prowadzić może ono do znacznego opóźnienia intelektualnego. Ryzyko dysfunkcji umysłowych jest tym większe, im później rozpoczęte zostanie leczenie zespołu Westa – jakie są więc objawy tej choroby i co powinno skłonić rodziców do odwiedzania neurologa?

Spis treści

1. Zespół Westa: przyczyny
2. Zespół Westa: objawy
3. Zespół Westa: diagnostyka
4. Zespół Westa: leczenie
5. Zespół Westa: rokowanie

Zespół Westa stanowi jeden z typów dziecięcych padaczek. Nazwa tej jednostki wzięła się od autora pierwszego jej opisu, opublikowanego w 1841 roku w czasopiśmie Lancet - Williama Jamesa Westa.

W swojej publikacji angielski lekarz opisywał wtedy przypadek bardzo bliskiego mu pacjenta - opis ten dotyczył bowiem syna samego W.J. Westa.

Według statystyk zespół Westa występuje u 1 na 3500 dzieci, nieco częściej na tę chorobę cierpią chłopcy. Schorzenie zazwyczaj rozpoczyna się pomiędzy trzecim a dwunastym miesiącem życia dziecka.

Zespół Westa: przyczyny

Do zespołu Westa doprowadzić mogą tak naprawdę wszelkie stany, które są związane z organicznymi zmianami w mózgowiu - patologie tego rodzaju mogą zachodzić w okresie prenatalnym, jak i w okresie okołoporodowym czy też w różnym czasie już po urodzeniu się dziecka. Jako najbardziej typowe zaburzenia, które bywają powiązane z zespołem Westa, wymieniane są:

• wodogłowie
• mikrocefalia
• polimikrogyria
• zespół Sturge-Webera
• stwardnienie guzowate
• wrodzone zakażenia (np. wirusem cytomegalii)
• encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna
• krwotoki wewnątrzczaszkowe
• zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i jego konsekwencje
• choroba syropu klonowego
• fenyloketonuria
• zespół Downa
• encefalopatie mitochondrialne
• malformacje naczyń mózgowia
• urazy głowy

Nawet jeżeli dziecko rzeczywiście cierpi na któreś z wymienionych powyżej schorzeń, to i tak nie zawsze udaje się jednocześnie stwierdzić, dlaczego u małego pacjenta pojawiają się napady padaczkowe.

Hipotezy naukowców obecnie skupiają się głównie wokół zaburzeń ilości neurotransmiterów – najwięcej uwagi budzi neuroprzekaźnik GABA. Inne teorie dotyczą z kolei jednego z hormonów, a mianowicie podwzgórzowej kortykoliberyny (CRH).

Możliwe jest bowiem, że produkcja tej substancji w nadmiernej ilości może doprowadzać właśnie do zaburzeń czynności elektrycznej mózgu i związanych z nią napadów padaczkowych.

Czasami u dziecka nie udaje się wykryć istnienia jakichkolwiek defektów w obrębie mózgowia, a i tak cierpi ono na zespół Westa. W takich sytuacjach chorobę określa się jako idiopatyczną. W rzeczywistości dość często nie udaje się ustalić przyczyn zespołu Westa – nawet u 30% pacjentów z tym schorzeniem stawiane jest rozpoznanie idiopatycznej postaci tego zespołu.

Zespół Westa: objawy

W przebiegu zespołu Westa najbardziej charakterystyczne są zgięciowe napady padaczkowe. Podczas takiego napadu dochodzi do nagłego, uogólnionego skurczu mięśni zginaczy.

• Objawy padaczki u dzieci i dorosłych. Jak rozpoznać padaczkę?

Efektem takiej sytuacji jest to, że u dziecka leżącego na plecach dochodzi do zgięcia głowy, razem z tułowiem, ku przodowi. Zauważalne jest także przygięcie kończyn dolnych do tułowia, kończyny górne dziecka są z kolei najczęściej wyrzucane do przodu.

Cechą charakterystyczną napadów pojawiających się u dziecka z zespołem Westa jest to, że zwykle występują one w seriach. Najczęściej napady pojawiają się w okresie, kiedy dziecko budzi się ze snu lub gdy zasypia.

W zespole Westa problemem są jednak nie tylko napady padaczkowe – napadom towarzyszyć lub pojawiać się po nich mogą takie dolegliwości, jak:

• zaburzenia świadomości
• ślinotok
• wymioty
• nagłe zaczerwienienie twarzy
• niepokój psychoruchowy
• znaczne wzmożenie potliwości

Dla zespołu Westa charakterystyczny jest jeszcze jeden problem. Mianowicie dość często (szczególnie przy braku leczenia lub przy niepowodzeniu w jego prowadzeniu) u dziecka dochodzić może do zahamowania jego rozwoju psychoruchowego.

Zespół Westa: diagnostyka

Najistotniejsze w przypadku podejrzenia zespołu Westa u dziecka jest wykonanie badania elektroencefalograficznego (EEG). Najkorzystniejszą sytuacją jest ta, w którym badanie to zostanie przeprowadzone zarówno w czasie czuwania, jak i wtedy, kiedy dziecko śpi.

Odchyleniem w EEG, charakterystycznym dla zespołu Westa, jest zapis hipsarytmiczny (czyli taki, w którym oprócz nieregularności zapisu czynności fal mózgowych zauważalnych jest wiele ostrych fal, czasami określanych jako iglice).

W diagnostyce zespołu Westa wykonywanych może być również wiele innych badań, co służyć ma znalezieniu patologii odpowiedzialnej za wystąpienie schorzenia.

W tym celu wykonywane mogą być badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa głowy – badania te są bardzo istotne, ponieważ według statystyk nawet u 8 na 10 dzieci z zespołem Westa zauważalne są odchylenia w badaniach neuroobrazowych.

Wykorzystanie znajdują również badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi, badanie moczu czy analiza płynu mózgowo-rdzeniowego pobranego w trakcie punkcji.

Zespół Westa: leczenie

Leczenie zespołu Westa opiera się przede wszystkim na farmakoterapii. Terapia powinna być wdrożona jak najszybciej, bowiem im większe opóźnienie między początkiem choroby a rozpoczęciem jej leczenia, tym istnieje niestety większe ryzyko, że u dziecka dojdzie do opóźnienia psychoruchowego.

• Leczenie padaczki: leczenie farmakologiczne, zabiegowe i skutki uboczne

Najczęściej stosowane w leczeniu zespołu Westa są takie leki, jak wigabatryna czy syntetyczne pochodne kortykotropiny (ACTH). Rzadziej stosowane są inne preparaty, takie jak np. pochodne kwasu walproinowego, leki z grupy benzodiazepin czy lamotrygina.

Rzadko wykorzystywaną, ale jedną z możliwości leczenia zespołu Westa, są zabiegi operacyjnego leczenia padaczki.

Innym oddziaływaniem, które może być skuteczne u dzieci z zespołem Westa, jest stosowanie u nich diety ketogenicznej (składającej się z dużej ilości tłuszczów z jednoczesnym ograniczaniem produktów białkowych).

• Dieta ketogeniczna (dieta niskowęglowodanowa)

Rzeczywiście istnieją dowody na to, że dieta ketogeniczna może przynosić korzystne efekty w opisywanej dziecięcej padaczki, jednakże wprowadzać ją można dopiero po skonsultowaniu się z lekarzem i dopiero po uzyskaniu jego zgody.

Inne metody leczenia padaczki:

• Stymulacja (stymulator) nerwu błędnego w leczeniu padaczki
• Telemedycyna w leczeniu padaczki

Zespół Westa: rokowanie

W przypadku zespołu Westa rokowania są niestety dość niepomyślne. Statystycznie około 5% dzieci umiera przed ukończeniem piątego roku życia.

U tych dzieci, które przeżyją, spotykany może być szereg różnych problemów. Nawet 90% z nich doświadcza zaburzeń funkcji poznawczych, znaczne opóźnienie umysłowe może być spotykane z kolei u nawet 70% chorych.

Dość często spotykane są także zaburzenia psychiczne w postaci zachowań autystycznych czy nadmiernej aktywności psychoruchowej. Kolejnym problemem związanym z zespołem Westa jest to, że u znacznej części (bo nawet u 6 na 10) chorych, napady padaczkowe będą występowały również i w ich dorosłym życiu.

U prawie połowy pacjentów dochodzi do przejścia zespołu Westa w inny rodzaj dziecięcego zespołu padaczkowego, którym jest;

• Zespół Lennoxa-Gastauta

Dość ciekawym, choć nadal niezrozumiałym dla medycyny zjawiskiem, jest to, że lepsze rokowania mają dzieci z idiopatycznym zespołem Westa niż te, u których wykryto jakąś patologię dotyczącą struktur układu nerwowego.

Więcej informacji o paczkach u dzieci:

• Zespoły padaczkowe
• Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości (piknolepsja, zespół Friedmana)
• Padaczka Rolanda

Co jeszcze trzeba wiedzieć o padaczce?

• NAPAD PADACZKI – co robić i jak pomóc choremu

• Napady padaczkowe: rodzaje

• Stan padaczkowy: przyczyny, objawy, leczenie

• Psychogenne napady rzekomopadaczkowe