Nerwiakowłókniakowatość to nie tylko deformujące guzy. Przyczyny i objawy neurofibromatozy

Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to nieuleczalna choroba genetyczna zaliczana do grupy fakomatoz. Objawy nerwiakowłókniakowatości są zróżnicowane, ale najbardziej widocznym są liczne guzy i guzki. Jakie są przyczyny neurofibromatozy? Jakie objawy jej towarzyszą? I czy jest możliwe skuteczne leczenie nerwiakowłókniakowatości?

Spis treści

1. Nerwiakowłókniakowatość: rodzaje
2. Nerwiakowłókniakowatość: objawy
3. Nerwiakowłókniakowatość: rozpoznanie
4. Leczenie nerwiakowłókniakowatości

Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to najczęściej spotykana choroba genetyczna z grupy fakomatoz, których jest około 30. Lekarze wyróżniają dwa rodzaje nerwiakowłókniakowatości. Neurofibromatoza to wrodzony zespół chorób skórno-nerwowych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, choć może pojawić się również w wyniku nowej mutacji.

Nerwiakowłókniakowatość: rodzaje

Wyróżnia się dwa rodzaje nerwiakowłókniakowatości:

• typ 1 - czyli choroba Recklinghausena (NF-1) - gen choroby zlokalizowano w 17. chromosomie, zmiany dotyczą głównie skóry oraz układu nerwowego i dlatego właśnie są określane jako skórno-nerwowe, występuje z częstością 1:3000 urodzeń
• typ 2 - czyli nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF-2), która charakteryzuje się występowaniem obustronnych nerwiaków nerwów słuchowych z postępującą utratą słuchu, szumem w uszach, porażeniem nerwu twarzowego, zaburzeniami równowagi i bólami głowy. Gen choroby zlokalizowano w chromosomie 22. W przypadku istnienia NF-2 u jednego z rodziców, ryzyko pojawienia się choroby u potomka występuje w ok. 50 proc. przypadków - występuje z częstością raz na 400 tysięcy urodzeń

Nerwiakowłókniakowatość: objawy

Typowe objawy kliniczne dla neurofibromatozy typu 1 to przede wszystkim zmiany skórne, tzw. „kawa z mlekiem”, o średnicy od kilku do kilkunastu milimetrów. Przyjmuje się, że w typie NF-1 liczba plam jest większa niż sześć, a średnica ich nie jest mniejsza niż 15 mm. Inne objawy to: liczne piegowate plamy występujące zazwyczaj w okresie dojrzewania i umiejscowione głównie w okolicach pach i pachwin, sinawe guzki podskórne, a także glejaki nerwów wzrokowych, które wywołują upośledzenie wzroku. Inne objawy to:

• guzki Lisha obejmujące siatkówkę oka
• deformacje i dysplazje kostne, powikłania ortopedyczne
• padaczka
• opóźnienie w rozwoju umysłowym

W przypadku typu NF-2 do w/w objawów dochodzą jeszcze zmiany oczne (zaćma, zmiany barwnikowe siatkówki).

Nerwiakowłókniakowatość: rozpoznanie

Rozpoznanie neurofibromatozy NF-1 ustala się na podstawie typowych objawów klinicznych, radiogramów oraz występowania teh choroby w rodzinie. Wykonuje się badania okulistyczne, audiologiczne, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia oraz testy psychologiczne.Dla rozpoznania NF-2 stosuje się osiową tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny, które ujawnić mogą wewnątrzczaszkowe zmiany nowotworowe, a także guzy kanału kręgowego. Pomocne okazać się może też szczegółowe badanie potencjałów słuchowych oraz audiogram, dzięki którym można ocenić stopień i lokalizację uszkodzenia dróg słuchowych.

Leczenie nerwiakowłókniakowatości

Nerwiakowłókniakowatość to choroba nieuleczalna. Leczy się więc ją objawowo. Duże zmiany skórne wywołujące ucisk lub ograniczające ruchy są usuwane chirurgicznie. Stwierdzenie zmian typu nowotworowego w obrębie mózgu lub rdzenia wymaga leczenia neurochirurgicznego. Osoby, u których występują napady padaczkowe wymagają odpowiedniego leczenia farmakologicznego.